怀孕早期能否通过血液检查出胎儿是否患有唐氏综合征？

胎盘能够产生出一些特定的蛋白质或者类固醇激素。如果胎儿在生长发育的过程中出现某些疾病的话，跟正常孕期的胎儿相比，这些特定物质的数值会相对高一些。

比方说甲胎蛋白检测(AFP)和三联检测(AFP3)，这两个数据能够反映胎儿是否患有唐氏综合征、18-三体综合征还有开放性神经管缺陷的风险。但是通过这两个检查并不能完全确诊胎儿是否正常，我们还要做另外的检查。

包括检查人绒毛膜促性腺激素(HCG)和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP)，联合颈褶超声检查，在12周前对唐氏综合征诊断的准确度能够高达97%，而对18-三体综合征的灵敏度能够达到99%。颈褶是指颈部后面的皮肤区域。具体的情况还是要医生来解释(ACOGOpinion#223，Oct，1999)。

什么是神经管缺陷呢？

开放性神经管缺陷(ONTDs)是胚胎早期出现的发育异常，一般会在胚胎形成26天之内出现，也就是在末次月经5周到6周半之间出现。

中枢神经系统（包括胎儿的脊髓与大脑），是从胚胎的同一个结构——神经管发育来的。如果神经管在26天之前未能彻底闭合的话，导致的后果就是从大脑到脊髓，全部神经系统都有概率出现异常。

研究发现，缺陷形势最严峻的就是无脑畸形，无脑畸形指的是头骨和高级神经中枢没有形成，这对胎儿来说是非常致命的。脊柱裂，也叫做脑脊膜突出，是指正常包绕着脊柱的组织，从腰骶骨间缝突出。如果这些地方产生了真正的脊髓物质，那么畸形的情况就会变得更加严重，这就是我们所说的脊髓脊膜膨出。

如果缺陷部位有皮肤覆盖，那么我们可以称它为闭合性神经管缺陷，而非开放性。神经管缺陷的严重性与受影响的神经系统位置和数量相关，严重的脊柱裂还会造成下肢远端麻痹，伴随肠和膀胱功能失控。如果情况比较轻的话，对人体的影响就不是很大。

我们提到的这些缺陷，在形成上都是因为“多因素”造成的。换句话就是说，这些缺陷在遗传上可能不是完全遵循孟德尔规律，它的出现涉及多个基因与环境因素。

有的女性朋友可能担心随着自己和丈夫年龄的增大，胎儿患有脊柱裂或其他开放性神经管缺陷的风险会许会提高。不过，事实不是这样的。开放性脊柱裂和无脑畸形的风险差不多在万分之七，所以，胎儿患开放性神经管缺陷的概率差不多在14／万。

我的几个朋友曾经做过甲胎蛋白三联检查，不过最后都出现了假阳性结果，接下来做的羊膜穿刺也没有发现任何的异常。假阳性到底代表什么呢？

甲胎蛋白三联检查需要检查3种激素：

人绒毛膜促性腺激素(HCG)、雌激素和甲胎蛋白。基本上在所有的准妈妈当中，这3种激素在不同孕龄时的变化模式都是差不多的，所以可以把你的激素水平和健康的准妈妈相比较，来预测你的胎儿出现开放性神经管缺陷和唐氏综合征的风险。三联检查还能够预测到不太常见的18-三体综合征的风险，这类疾病对胎儿的伤害非常大。

因为这些检查结果只是风险统计，所以没有假阳性这种说法，而只是用一种简单的方式让你获得更多的信息罢了。

临床上从尿中排出的糖主要是葡萄糖，尿糖量跟血糖浓度相关。当血糖浓度超过8.8mmol/L时，尿中的糖含量会增高，这时的血糖水平为肾糖阈值，即部分肾单位重吸收功能达到饱和时的血糖浓度。葡萄糖尿可能是血糖升高超过了肾糖阈所致，或因为肾糖阈降低造成的。

参考值：正常人定性试验阴性。定性试验阳性称为糖尿。一般情况下，每日尿糖量为0.1～0.3克，最多不超过9克，如果患了糖尿病，那么尿糖的可能性会增大。

(1)生理性尿糖：

为一过性尿糖，只是短暂发生的，在与之相关的情况改善之后，尿糖现象会自行消失，具体有：

①食性尿糖：短时间吃太多的糖所致

②应急性尿糖：又称一过性尿糖，主要是由于脑外伤、脑血管意外、情绪激动等情况下，延脑血糖中枢受刺激，造成肾上腺、胰高血糖素大量释放，所以会出现应急性尿糖。

③妊娠性尿糖：一般大都出现在怀孕后期，因为肾小球滤过增加，肾小管重吸收相对减少；同时怀孕末期和哺乳期间还有可能因为乳腺产生乳糖过多而致乳糖尿。

(2)病理性尿糖：

①真性尿糖主要是因为体内胰岛素绝对或相对不足，血糖浓度超过肾糖阈值而从尿液中排泄出所致。比较轻的患者一般会在饮食后出现短暂的阳性。重者每次测定多为阳性。

②肾性尿糖主要是由于肾小管对葡萄糖的重吸收功能减退，肾糖阈降低所引起的尿糖。比如家族性尿糖、慢性肾炎、肾病综合征等。

②其他尿糖。

如果自身出现了尿糖情况大家不要太过于紧张，赶紧去医院检查，尽早治疗才能避免对宝宝造成伤害。

第一次预约检查之后，医生还会检查身体的哪些方面呢？

去医院的时候，你可以多跟医生交流，跟医生诉说自己的感觉，或者担忧。不要觉得太害羞不敢问。在去医院之前可以先把想问的记下来，这样就不会有遗漏了。你也不必担心医生会烦，因为这是医生的职责。

在大多数时候，每次预约检查都会从称量体重开始。在最后几个月称体重的时候，医生不会仅仅要求你脱掉鞋子和外套就可以了。  

随后护士会给你量血压，并用棉签取一些尿样。他们可能会重新估计你的胎龄，同时和身体信息一起制成图表。

在检查完体重、血压和尿样之后，医生会对你进行身体检查。不过一般在第一次预约检查之后，这种身体检查会简化为“腹部检查”：检查子宫的大小；用手持多普勒设备检查胎儿心跳；并估计羊水的量。在这之后，医生会跟你交谈并回答你提出的问题。

体重增加为什么对准妈妈来说这么重要呢？

适当的体重增加和腹部高度（宫高）增加代表着胎儿是非常健康的。如果体重增加过慢，可能代表着胎儿宫内发育迟缓，胎儿营养不足。另外，如果体重增加过快的话，可能预示着先兆子痫或者毒血症，还可能和妊娠期糖尿病相关。  

为什么要取尿样呢？  

怀孕的时候进行尿检，基本上是为了检查尿中的糖和蛋白质。糖尿，一直都被认为是糖尿病的标志。但是在怀孕期间，尽管血糖水平正常，尿中还是可能出现糖分，这种变化涉及肾脏的生理改变。

虽然说尿糖并不一定意味着糖尿病，但是，尿糖还是能够提示血糖水平的。  

蛋白尿能够诊断先兆子痫。先兆子痫就是在怀孕期间出现高血压、过度水肿以及胎盘不能为胎儿提供足够的营养。但如果尿中只出现了少量蛋白的话，那可能是阴道黏液的成分，或者提示膀胱感染。  

为什么每次去都要测血压呢？  

连续纪录血压主要是为了检查怀孕的过程到底是不是顺利。虽然刚刚怀孕初期会出现先兆子痫的生理改变，不过症状一般都是到了第三个三月期的中末期才会显示出现。这些症状具体有水肿、蛋白尿和血压增高。

判断妊娠期高血压的经典标准是舒张压升高15毫米汞柱以上，或者收缩压升高30毫米汞柱以上。但无论如何，怀孕期间就算出现上述情况，血压也可能候正常。所以说，从实际角度考虑，只要血压持续高于140/90毫米汞柱，就会被认为是妊娠期高血压综合征。  

如果血压在怀孕早期超过140/90毫米汞柱，并且怀孕晚期有恶化的趋势，这种情况被称为妊娠合并高血压，还可能会伴随先兆子痫或者子痫。

患了先兆子痫怎么办呢？

卧床休息，可以减缓先兆子痫的发展过程，甚至可以拖延几个星期，但只有在分娩后病情才可能彻底好转。因为病因可能是胎盘分泌了特定的化合物，最终使得血压升高，所以摘除胎盘会阻断这种过程。