在怀孕期间对胎儿健康进行检查，称为产前诊断，它是近代医学遗传学与临床医学相结合而发展起来的一门科学，是预防性优生学的重要组成部分。胎儿镜（又称羊膜腔镜）检查，就是非常常见的一种方式。
通过胎儿镜检查能够检查出胎儿是否患有先天畸形，然后可以考虑是尽早治疗还是终止妊娠。现在一般使用的是直视针镜，长15-20厘米，直径1.7毫米，套管直径2.2毫米，可视角度为70度，每视野2-4平方厘米，带有细的导管用以抽取胎儿的血样。有的地方也使用活检钳，可夹取胎儿的皮肤或者胎膜检查。
在怀孕后的15-20周就可以进行胎儿镜检查了，不过最好还是在怀孕后的18-20周间进行，因为怀孕15周时胎儿小，体重仅65克，失血1毫升就约等于全身血容量的15%，胎儿失血过多会觉得非常难受。
怀孕18周时，胎儿已较大，胎盘子体面的血管较粗，采血比较方便，同时胎儿的血容量也比较多，失血l毫升的话不到全身血容量的5%，影响会比较小。另外，这个时候羊水量相对较多，穿刺时不易损伤胎儿。
羊水澄清，看起来很清楚，观察胎儿也比较容易，因此能够诊断胎儿是否有体表畸形。在这里要说的是：胎儿镜检查法不可能检查出全部的疾病，必须由技术高度熟练的医务人员视实际情况选用。
医生将胎儿镜伸入子宫腔内可以全面观察胎儿的情况。这样就可以非常直观地对胎儿作出畸形与否的诊断。通过取胎儿的皮肤，能够判断是否患有白化病。取胎儿的肌肉，诊断假性肥大肌营养不良或者进行性肌萎缩症。
取胎儿的血液检测，能够判断是否患有血红蛋白病。用微量方法进行病理、生化、DNA（脱氧核糖核酸）分析，可以诊断染色体病等50多种遗传性疾病。
日本、美国、中国、澳大利亚等国家的妇产科医生，现在已经普遍使用这种方法了。
胎儿镜检查的流产率达6%，在进行检查的时候可能会造成羊水感染、脐带创伤、胎盘早剥、母子间血液渗漏等并发症。所以，一定要由熟练的医生来操作。一般情况下，如果准妈妈没有异常情况，则不必做这种检查。
产前诊断指的是先天性疾病或遗传性疾病在胎儿期的诊断。它跟其它的产前检查不一样，主要是对胎儿进行的特异性检查，以便在孕期对异常儿做出诊断，第一时间进行治疗。
常用的产前诊断方法有下面的几种：
早孕期：
1、绒毛细胞检查胎儿有无染色体病。
2、弓形虫、巨细胞病毒及风疹单纯疤疹病毒感染的检测，看看是不是有感染，如果怀孕早期就受到感染的话，容易出现86种疾病。
中孕期以后：
1、羊膜腔穿刺羊水细胞检查染色体。
2、B型超声波来检测孩子发育的大小，同时还要看看是不是有体表及内脏畸形。
3、孕母血清甲种胎儿球蛋白含量的测定，这种含量的高低和胎儿是否会畸形有关。
4、胎儿镜能够直接观察胎儿是不是出现了异常，还可取活检及胎儿脐血检查等。
5、X光拍片造影等。主要是观察胎儿的骨骼情况。
准妈妈在进行检查的时候，可以有针对性地选择各种产前诊断的方法。如果怀疑胎儿骨骼有问题的话，可以进行X光拍片造影等；怀疑有染色体异常时，可以使用羊膜穿刺术。
脐带是胎儿与母体之间联系的纽带，它一端与胎儿腹壁的脐轮相连，另一端附于胎盘的近中心处。在妊娠后期脐带长50厘米，直径约2厘米左右。
脐带中有两条动脉和一条静脉，动脉中流着胎儿的静脉血，将胎儿的代谢产物和二氧化碳等送往胎盘，脐静脉中流着胎儿的动脉血，从母体受取营养和氧气，送往胎儿。
如果脐带受阻，胎儿将立刻面临死亡的威胁，所以脐带可以称的上是胎儿生死攸关的“生命线”。
脐带血管周围衬垫着半透明的胶质，可以保护胎儿。血管的长度比脐带本身的长度要长，在脐带中呈弯曲迂回状。所以，当脐带被拉直、伸长、绷紧时，血管就不至于萎瘪，从而在有限的程度内保证了血液畅通。
脐带和胎儿都在密闭的羊膜囊内，漂浮在羊水中。在做B超的时候医生会注意到，胎儿总是会抚摩、撩拨脐带，那是胎儿把脐带当成了自己的玩具。脐带缠绕、打结、受压都会造成脐带血流受阻，造成胎儿缺氧。
长长的脐带能够缠颈、绕身、绕手足，特别是会缠颈，差不多有1/5-1/4的胎儿有脐带绕颈现象，少则1圈，多则3圈。
造成脐带绕颈的原因有很多，通常会认为是和胎动过频或脐带过长有关。脐带绕颈大多数情况下不会发生危险，只有少数准妈妈在分娩时因胎儿逐渐下降，使脐带相对变短且绷得过紧，影响血液运动，造成胎儿窘迫。
有时候脐带也会打结，这是由于胎体被脐带缠绕后又穿越绕身的脐带圈而形成。出现脐带打结时，要是脐带长度足够，不是很紧的话，就没有关系，不然可能会造成胎儿宫内死亡。
要是脐带伸长到胎儿的最低部位，那就被叫做脐带先露，破膜时脐带随着羊水脱出子宫或阴道口，则为脐带脱垂。脐带先露在破膜时极易造成脐带脱垂，对胎儿来说有着生命危险。
医生在B超的指引下，穿刺脐带，取脐带血化验，能够诊断出胎儿是否患有先天性疾病或遗传病。