唐氏筛查是每个准妈咪在早期妊娠期间必做的一个产检，小儿唐氏综合症是指染色体异常，也就是比正常人多一条染色体从而引发的先天愚型疾病。

一般来说，母亲的卵细胞是通过减数分裂来完成的，人体正常的细胞中应该有46条染色体，但是由于卵母细胞反一分为二为卵子，那么卵子里面应该有23条染色体，结合精子的23条染色体，就形成正常的受精卵。

百分之六十的胎儿处于“自然选择"会在早期流产，但是存活者在智力上以及生长发育上会有多重的障碍。

唐氏筛查目前最为常用的就是技术就是羊膜腔穿刺技术，即在B超的指引下，将穿刺针通过孕妇的腹部来刺入羊水中，提取少许的羊水来进行染色体的分析，因为羊水中有宝宝的分泌物以及遗传信息，可以通过分析染色体排查出是否有先天疾病。

有些孕妈咪对这项产检有着很大的排斥，其实您大可不必担心，此项技术对于孕妈咪的伤害微乎及微。

为了促进优生优育，专家还是建议各位新妈咪不要忽略产检的重要性，如果家庭中出现唐诗综合症的孩子，不仅是经济上带来很大负担，精神上也会有很大的打击，唐氏综合症筛查可以从很大程度上避免患儿的出生，为国民素质的提高以及家庭的和谐具有很深远的作用。

若是孕妈咪在早期的产检查出唐氏筛查高危也不要过于惊惧，因为唐氏筛查的准确率是百分之六十到七十之间，还要通过后续更为精确的检查来确定最后的结果，像是胎儿镜检查以及绒毛活检等产检。

产妇的生产年龄越大，胎儿患遗传病或是先天疾病的概率也越大，相关数据表明，45岁的孕妇生出患儿的概率高达1/365(已接近国内大多医院的唐氏筛查高危风险值)，要想预防出生缺陷，除了做好详细的检查之外，适龄生育也是很重要的。

总结：唐氏综合症由于是先天疾病中的染色体异常，目前没有明显疗效的治疗方法，最好的办法就是在检查出来结果后终止妊娠，但是社会上也有着一些唐氏综合症的人士，社会和个人应该对患者和他的父母给予道义上的支持，不要存有歧视的心理，尊重他人的权利和生活。

做产检也是优生优育的体现，通过产检可以更好的了解孕妇和宝宝的身体状态，唐氏综合症的筛查是怀孕第九周到第14周需要做的孕早期筛查之一，若是错过这个阶段只能够到孕中期检查，虽然同样可以检测出来，但是在孕中期引产对于母体伤害就会很大。

唐氏综合征又被称之为先天愚型，60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，我国规定产检中有唐氏筛查也是为了提高优生率，减少家庭的负担，提高全民素质。

孕妇做唐氏筛查的前一天晚上12点之后要禁食水，第二天早上空腹来医院进行检查。筛查包括取血清样本，检测妊娠期相关的血浆蛋白A，游离hCGB亚基(早期两项)以及绒毛测性腺激素等，结合孕妇预产期，体重年龄以及采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。

为了提高检测的精确度，孕妇需要跟做检查的医生做好配合，提供较为详细的个人资料包括月经周期，体重，是否有先兆流产史等，由于筛查的风险率统计需要上述的因素做好一定的校对，因此在做检查之前填写化验单很有必要。

目前的唐氏筛查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度，并结合孕妇的年龄来做具体的计算和分析，前者正常的范围为0.7-2.5MOM，后者的激素含量越高，胎儿患上唐氏综合症的机率越大，那么就要进一步做羊膜穿刺检查或是绒毛检查来确定结果。

总结：目前医学上尚没有治疗唐氏的有效方法，最好的手段就是孕妈咪在生产前终止妊娠，为了将伤害降到最低，适龄生育以及做好产前诊断都是预防唐氏的好办法，最大限度防止唐氏综合症的患儿出生。

怀孕了既是一个喜悦、期盼而又担忧的过程，而产检是所有怀孕妈妈都必须做的事情，也是能确保胎儿健康成长的最佳手段。在怀孕期间如果胎儿没有出现异常的情况或怀孕妈妈一切感觉正常，平时只需要做一般例行的产检即可。但如果感到胎儿有异常或怀孕妈妈自身感觉身体不适，就要及时到医院进行产检。以便能够保证胎儿的健康，那么怀孕期间出现什么情况时及时产检呢？

下肢浮肿

怀孕的孕妇在怀孕后期有大部分都会出现不同程度的浮肿，但一般健康的孕妇只有踝部及小腿下半部轻度浮肿。早晨起床后浮肿比较明显，但活动后会有所减轻，如果浮肿明显经休息后仍没有消退，就要考虑时间有妊娠高血压综合征或其他并发症。

出血

出血是怀孕期间一个比较不好的征兆，无论出血量大小都要及时去找医生看明白。早期怀孕出血很可能是流产或宫外孕的征兆，也有可能是妇科疾病引起如子宫颈癌、子宫颈息肉、发炎等。怀孕中期要注意有没有早产出血现象，有任何出血异常情况都要及时到医院进行检查。

胎动减少或消失

在怀孕的五个月左右就能感觉到胎动，在妈妈高兴或饭后，胎动会比较明显，如果感觉胎动比平时的次数减少也注意，是一种警告讯号。胎儿可能出现异常，因为某种因素的影响而停止生长等。所以妈妈要特别注胎动的情况，发现问题及时处理。

早期破水

羊水囊主要功能是保护胎儿。它可以保护胎儿防受撞击，使胎儿与外界隔离，可以防止避免细菌从妈妈的生殖进入感染。在怀孕满37周前破水会造成早产、胎儿感染、脐带脱垂等，要立即住院处理。

腹痛

无论是在怀孕早期、中期、晚期，出现腹痛都是不好的现象，在初期怀孕腹痛多为流产、子宫外孕等。中期后多为早产现象或胎盘早剥等。也有可能是妈妈阑尾炎、肠梗阻、消化性溃疡等。都可能出现腹痛，所以及时到医院检查清楚。

瘙痒

瘙痒是胆汁淤积症患者最初出现的症状。一般在胎儿28-32周左右发生，早者在21周，随着孕期增大而加重，以四肢为重，再到腹部，晚上瘙痒比较强烈。这种疾病主要影响围产儿的安全。

每个宝宝都是父母的希望，怀孕期间是一个比较殊殊的时期，怀孕妈妈的一切行为都可能会影响到胎儿的健康发育，怀孕期发现胎儿有异常的情况要及时就诊。在饮食、生活方面尤其要注意。积极做好怀孕前准备，锻炼身体，这样只有妈妈身体健康了，才更有可能生出健康漂亮的宝，安全度过怀孕期。